32岁的黄女士因发热、咳嗽多日来就诊，门诊做了血常规的检查，发现白细胞异常，是正常人的5倍之高，而血小板却只有正常的十分之一，住院后完善骨髓穿刺等检查，竟被确诊为急性白血病，老百姓俗称的“血癌”！黄女士伤心之余也非常疑惑，我就是感冒发烧，怎么就得了白血病了？
4月21日是世界急性髓系白血病日，
让我们一起来认识和关注
这个令人闻风丧胆的疾病吧。
急性白血病是起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，白血病细胞出现增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，大量蓄积于骨髓和其他造血组织，从而抑制骨髓正常造血，导致正常血细胞功能障碍。急性髓系白血病（AML）是成人最常见的急性白血病类型，起病急骤凶险，如果不及时治疗，会迅速恶化，生存期仅数月，过去10年，急性髓系白血病的发病率在不断上升。
急性髓系白血病常以感染、贫血、出血为首发症状，起病急者可以是突然高热，类似“感冒”，也可以是严重的出血如鼻出血、牙龈出血不止或者内脏出血等。起病缓慢者常为面色苍白、乏力、皮肤出血点、拔牙后出血难止就医时被发现。部分患者还常有关节痛、胸骨压痛，肝脾及淋巴结肿大。
人类白血病的病因目前尚不完全清楚，可能与以下因素有关。
1. 生物因素：主要是病毒感染和免疫功能异常。成人T细胞白血病可由人类T淋巴细胞病毒Ⅰ型所致。
2. 物理因素：如X射线、γ射线等电离辐射。日本广岛及长崎受原子弹袭击后，幸存者中白血病发病率比未受照射的人群高30倍和17倍。
3. 化学因素：多年接触苯以及含有苯的有机溶剂与白血病发生有关。
4. 遗传因素：家族性白血病约占白血病的0.7%。单卵孪生子，如果一个人发生白血病，另一个人的发病率为1/5，比双卵孪生者高12倍。
血常规：抽血血液样本并检
查红细胞、白细胞及血小板数目。
外周血涂片：检查血液样本中是否有原幼稚细胞，检查白细胞的种类和数量。
骨髓穿刺：从骨头里取出骨髓液，在显微镜下观察细胞形态，可以用来诊断急性白血病及治疗后疗效的评估。
细胞遗传学分析：检查有无染色体的改变。在某些情况下，AML可能会有异常的染色体改变，例如99%的M3有t（15；17）（q22；q12），识别这些染色体改变可以辅助诊断急性白血病，判断预后，帮助医生选择最合适的治疗方案。
免疫表型检测：检测异常白血病细胞表面的各种抗原，确定其来源。
分子检测：基因结构和功能异常可能是白血病发生的原因，通过分子研究，识别这些基因突变可以判断预后，指导治疗。很多基因突变已经成为靶向治疗的靶点，通过联合靶向药物治疗，可以有效地缓解患者的病情。急性髓系白血病开展基因检测已经成为诊疗过程中非常重要的一环。
除了防治感染、成分输血支持、防治出血、营养支持外，急性髓系白血病的治疗还包括：
1.化疗：是大多数AML患者的标准治疗方案，常用的药物有阿糖胞苷、去甲氧柔红霉素、阿克拉霉素、高三尖杉酯碱等，常为联合用药。
2.放疗：使用高能X射线或其他类型的辐射杀死白血病细胞或者阻止其生长，可作为造血干细胞移植前预处理。
3.造血干细胞移植：对于中高危的患者，可以考虑异基因造血干细胞移植。通过对患者预处理后，将正常的异基因供者的造血干细胞输入患者体内，重建正常的造血和免疫功能。在异基因造血干细胞移植前，患者需要找到合适的供者，配型成功后才可以实现移植。对于中低危的AML，也可以考虑自体造血干细胞移植。
4.靶向治疗：根据患者基因突变类型，精准地杀死肿瘤细胞。针对AML相关的基因突变，越来越多的靶向药物被开发出来，如BCL-2抑制剂维奈克拉，针对FLT3突变的FLT3抑制剂，针对IDH1/2突变的IDH1/2抑制剂等。
AML如果不治疗，平均生存期仅有3个月，但是积极接受规范治疗，部分患者可以获得长期生存，恢复正常生活，回归社会，其中急性早幼粒细胞白血病预后最好，90%患者可以治愈。
目前尚无有效的预防措施，但平时生活中我们可以养成健康的生活方式，规律作息，保证充足的睡眠，积极锻炼身体，提高免疫力，远离电离辐射，避免接触苯及含有苯的溶剂等。
血液科医生提醒大家，如果遇到感冒、发热、出血、淋巴结肿大、胸骨疼痛等情况，在药物治疗的同时要记得进行血常规检查，若有血细胞异常，及时到血液科门诊就诊。
文章来源 | 血液内科
文字 | 朱梦萍
编辑 | 罗嫣婷
排版 | 刘乃维
初审 | 李琳洁
二审 | 徐 奕
三审 | 边乐超
